اكتشاف طبي غير مسبوق: مكمل غذائي يعيد الحركة لطفل مصاب بمرض نادر

في قصة ملهمة تمثل اختراقًا طبيًا، استعاد طفل في الثامنة من عمره قدرته على المشي بعد تلقيه علاجًا بمركب موجود في مكمل غذائي شائع. هذا الطفل، الذي لم يُذكر اسمه، كان رياضيًا نشيطًا حتى صيف 2023، عندما تدهورت حالته بسرعة كبيرة، وأصبح يعتمد على كرسي متحرك خلال أشهر قليلة.

تشخيص نادر وعلاج معقد

شُخصت حالة الطفل بأنها نقص إنزيم HPDL، وهو اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من إنتاج كميات كافية من إنزيم CoQ10، الضروري لوظائف الخلايا. يحدث هذا المرض عندما يرث الشخص نسختين متحورتين من جين HPDL، مما يؤدي إلى أعراض خطيرة مثل فقدان السيطرة على العضلات وصعوبات في المشي.

في البداية، حاول الأطباء علاج الطفل بجرعات من مكملات CoQ10، ولكن النتائج كانت محدودة. أوضح الدكتور مايكل باكولد، المشارك في الدراسة من جامعة نيويورك، أن إنزيم CoQ10 “فعال في علاج الأعراض خارج الدماغ، لكنه عديم الفائدة تقريبًا في علاج الأعراض الدماغية” بسبب حجم جزيئاته الكبيرة التي لا تستطيع عبور الحاجز الدموي الدماغي.

تحول جذري باستخدام مركب جديد

لذلك، اتجه الأطباء إلى مركب بديل يُدعى 4-HB، وهو أحد المكونات الأساسية لإنزيم CoQ10، ولكنه يتميز بحجمه الأصغر الذي يسمح له باختراق الحاجز الدموي الدماغي. على الرغم من أن هذا المركب لم يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، وافقت الوكالة على استخدامه كعلاج تجريبي في حالة الطفل الفريدة.

اتخذ والدا الطفل قرارًا شجاعًا بالموافقة على العلاج، رغم الصعوبات والتجارب السابقة التي لم تكن ناجحة. بدأت رحلة العلاج بجرعة عالية أثارت آثارًا جانبية، ولكن بعد تخفيضها، كانت النتائج مذهلة. في غضون شهر واحد فقط، استعاد الطفل قدرته على المشي، بل وتمكن من الركض لمسافة ميل في حديقة سنترال بارك.

مستقبل واعد للأبحاث

تُمثل هذه الحالة أول مرة يُستخدم فيها مركب 4-HB لعلاج الإنسان، بعد أن أظهر فعالية سابقة في استعادة الحركة لدى الفئران المصابة بنفس الحالة. يصف الباحثون هذه النتيجة بأنها اختراق طبي كبير. يخطط الفريق الطبي الآن لإجراء دراسة أكبر وأكثر شمولًا على مجموعة واسعة من الأطفال، مما يفتح الباب أمام علاج محتمل لهذه الحالة النادرة، بالإضافة إلى اضطرابات عصبية وعضلية أخرى ذات صلة.